الامراض الوراثية انواعها المختلفة واسبابها

ظهرت الكثير من الامراض الوراثية نتيجة لقلة الوعي لدى المجتمع ، ونتيجة للتمسك ببعض العادات البالية القديمة مثل زواج الأقارب وغيرها ، وفي هذا المقال سنوضح الأمراض المنتقلة وراثياً وأسبابها .

ما العلاقة بين الوراثة والمرض ؟

تأثر الوراثة في ظهور الأمراض ، حيث اكتشفت العلوم الطبية منذ ثلاثين عاماً أن العدد الصحيح للكروموسومات في جسم الإنسان هو ( 46 كروموسوم ) في نواة خلية جسدية ، والأمراض الوراثية تقوم بعمل اختلال في هذا العدد أما بالزيادة أو بالنقصان ، وهذا الأمر هو ما يسبب الأمراض .

أنواع الامراض الوراثية

تنقسم الأمراض المنتقلة وراثيا إلى ثلاثة أنواع وهي :

1- الأمراض الجينية .

2- الأمراض الكروموسومية .

3- الأمراض المركبة .

والآن سنوضح كل نوع منهم على حدة ، وسنبدأ بالأمراض الجينية :

الأمراض الجينية

يتكون الكروموسوم فيها من جينات متلاصقة ، وكل جين يتحكم في صفة من صفات الإنسان ، وتقوم هذه الجينات بعمل خلل في جسم الإنسان دون أن تحدث تغيرات في الكروموسوم ككل ، ولها نوعان وهما :

• أمراض جينية سائدة

وهي التي تنتقل إلى الإنسان من جيل إلى آخر ( أي تنتقل من الأب أو الأم إلى الأطفال ) وهناك 600 مرض يورث بهذه الطريقة ، وهناك الكثير من الصفات لهذه الأمراض وهي :

1- أن جميع المرضى يحملون جيناً واحداً فقط للمرضى .

2- أن يكون حامل المرض .. هو أحد الأبوين ، وربما يكون لا يعاني من أعراض ظاهرة للمرض ، ورغم ذلك فالمرض يظهر على أبنائه .

3- أن الأمراض الجينية قد تصيب الذكور والإناث على حد سواء ، وتتفاوت فقط درجة إظهار المرض من شخص لآخر .

• أمراض جينية متنحية

ويوجد منها 500 مرض ، حيث تورث بالطريقة الجينية المتنحية ، وأعراضها تكون في الآتي :

1- يحمل المرضى ( 2 ) من الجينات المرضية .

2- ربما يكون الأبوين طبيعيين ، ولكنهم حاملان لجين المرض ، ويظهر ذلك عند الأبناء .

3- تصيب هذه الأمراض الذكور والإناث على حد سواء ، وتكثر هذه الأمراض بالتحديد في المناطق التي يكثر فيها زواج الأقارب ، إذ أن العائلة تحمل نفس الجين .

4- توجد في كل حمل احتمالات ولادة ( 25% طبيعيون – 25 % مرضى – 50 % يحملون المرض دون أن تظهر عليهم الأعراض ) ، ومنها مرض أنيميا البحر المتوسط .

ثانياً : الأمراض الكروموسومية

وهي الأمراض التي يحدث فيها تغيير في الكروموسومات ، وهذه التغييرات التي تحدث تنقسم إلى نوعان وهما :

• تغييرات عددية

وهي تكمن في الأمراض الوراثية التي تنتج عن التغيير الذي دائما ما يحدث في عدد الكروموسومات كنقص أو زيادة زوج من الكروموسوم ، وهذا الأمر يحدث في متلازمة ( داون ) وتعد هذه المتلازمة نوع من حالات الضعف العقلي .

• تغييرات هيكيلة

وهي عبارة عن الأمراض الوراثية التي تنجم عن تغيير في شكل وهيكل الكروموسومات ، وهذه الأمراض قد تصل إلى 5.6 لكل ألف مولود من الأحياء ، ومنها مرض ( بكاء القطة ) .

الأمراض المركبة

وهي الأمراض التي تكون نتيجة لأكثر من عامل وراثي وكذلك بيئي ، وهذه الأمراض تسمى بـ ( الأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة ) ، ومعناها أنها الأمراض التي تورث طبقاً لطريقة ( مندل ) المعروفة ، ودائماً ما يندرج تحت هذا النوع الكثير من الأمراض التي لم يعرف السبب الحقيقي وراء ظهورها ، أو هي الأمراض التي الأمراض تتداخل فيها العوامل البيئية والجينية مثل أمراض ( ثقوب القلب الوراثية ) .

أسباب الامراض الوراثية

من خلال ما سبق .. يتضح لنا أن الأمراض الوراثية تنشأ نتيجة عدة أسباب وعوامل وهي :

1- تغير في عدد الكروموسومات سواء بزيادتها أو بنقصها .

2- تغير هيكلي في الكروموسومات مثل تكسير الكروموسومات .

3- إذا كان عدد الكروموسومات طبيعياً ، ولا توجد جينات تحمل الصفات المرضية ، فوقتها ينتقل المرض من الآباء إلى الأبناء .

4- إصابة الأم ببعض الأمراض المعدية كالحصبة الألمانية والزهري اللذان يؤثران بدورهما على الجينات .

5- تناول الأم لبعض العقاقير أثناء الحمل ، بالإضافة إلى تعرضها للإشعاعات التي تؤثر على الجينات وتسبب تشوهات في الجنين .

6- وجود أسباب متعددة أخرى تتسبب في ظهور الأمراض الوراثية مثل زواج الأقارب وغيرها .